Клинический случай очаговой кератодермии Брюнауэра–Франческетти. Лечение кератодермии в германии


причины, симптомы, диагностика и лечение

Кератодермия – совокупность заболеваний кожи с преимущественным нарушением процесса ороговения в эпидермисе. Клинически заболевание проявляется очаговым или диффузным кератоэластоидозом участков кожи, чаще всего на ладонях и подошвах, в зоне отсутствия сальных желёз. Первичным элементом является полигональная папула, практически не возвышающаяся над уровнем здоровой кожи, диаметром до 3 мм, желтовато-розового цвета, шершавая при поглаживании кожи. Особенности течения дерматоза зависят от его разновидности. Диагностику проводят с использованием диаскопии и гистологии. Лечение длительное, комплексное, направленное на корректировку процесса ороговения.

Кератодермия (кератоз ладонно-подошвенный) – гетерогенная группа редких хронических дерматозов кожи, возникающих в результате нарушения дифференциации эпидермальных клеток. Данные о частоте возникновения, распространённости, гендерной окраске, эндемичности, возрастном сегменте, сезонности патологии отсутствуют. Существуют приобретённые и наследственные виды кератодермий, причём точная диагностика разновидности недуга в данном случае имеет принципиальное значение для адекватного лечения пациентов.

Основоположниками естественно-научных подходов в изучении кожных болезней по праву считают трёх известнейших представителей дерматологической школы: Йозефа Якоба Пленка, который положил в основу классификации кожных заболеваний принцип их морфологии; Фердинанда фон Гебра, классифицирующего заболевания на патологоанатомической основе; Жана Дарье, предложившего учитывать взаимосвязь причины, вызывающей недуг, и механизма его развития. Именно принцип диагностики по Ж. Дарье лёг в основу классификации спорадических (приобретённых) кератодермий. Генетически обусловленные кератодермии - прерогатива медицинской генетики. Однако на сегодня общепринятых критериев диагностики наследственных дерматозов не существует.

Причины кератодермии

Причины кератодермий индивидуальны для каждой разновидности, до конца на сегодняшний день не изучены. Что касается генодерматозов, то это - заболевания с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, которые обусловлены мутациями в генах, отвечающих за процессы кератинизации. Спорадические формы кератодермии возникают на фоне нарушения синтеза витамина А, дисфункции желёз внутренней секреции, инфекций, опухолей.

Суть патологии заключается в сбое хорошо отлаженного процесса отмирания клеток эпидермиса. С точки зрения эволюции, ороговение – защита организма от внешних негативных воздействий. Например, кислород или солнце вступают в контакт с уже мёртвыми клетками эпидермиса, которые ежесекундно теряет кожа, оставляя внутренний баланс организма не нарушенным. Рождение клеток-защитников происходит в базальной мембране, затем часть из них, теряя ядро и другие составляющие, стареет, поднимается на поверхность кожи, наполняясь по дороге кератином, плотно связываясь между собой и параллельно теряя остатки влаги. В самом верхнем слое эпидермиса они выглядят как плотный монолит, легко исчезающий с кожного покрова при малейшем прикосновении или движении.

При патологическом процессе по неясным до конца причинам нарушается эта последовательность: клетки эпидермиса начинают размножаться с удвоенной скоростью, не успевают пройти весь жизненный цикл до конца, образуют плотные клеточно-кератиновые пластинки, которые накрепко спаиваются между собой и остаются на поверхности кожи, вызывая явления воспаления.

Классификация кератодермий

В дерматологии нет общепринятой классификации кератодермии. На основании клинических проявлений заболевания и с учётом причины его возникновения все кератодермии можно разделить на диффузные и локальные. Диффузные кератодермии характеризуются сплошным поражением кожи ладоней, локальные кератодермии - гиперкератозом отдельных участков кожного покрова. В каждой из этих групп можно выделить наиболее часто встречающиеся разновидности кератодермий.

К генетически обусловленным диффузным кератодермиям, в основе которых лежит генная мутация кератинизации, относятся:

  • Кератодермия Унны—Тоста (кератома врожденная ладонно-подошвенная), передаётся по наследству аутосомно-доминантно, клинически проявляется у новорожденных лёгким шелушением, гипергидрозом.
  • Кератодермия Меледа (кератоз наследственный трансградиентный) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, отличительной особенностью является распространение патологического процесса на тыл рук и ног, в развитии заболевания играет роль кровосмешение. Клинически проявляется шелушащейся эритемой, сочетается с атопией, пиодермией.
  • Кератодермия Папийона—Лефевра наследуется аутосомно-рецессивно, протекает на фоне дисфункции щитовидной и поджелудочной железы. Клинически проявляется ладонно-подошвенным гиперкератозом с небольшим шелушением, процесс имеет тенденцию к распространению, сопровождается дистрофией ногтей и зубов.
  • Мутилирующая кератодермия Фонвинкеля наследуется аутосомно-доминантно, клинически отличается толстыми роговыми наслоениями в области ладоней и подошв, сопровождается гипергидрозом, глубокой исчерченностью кожных покровов с возможной ампутацией фаланг. Процесс имеет тенденцию к распространению, поражаются ногти и волосы (облысение).
  • Кератодермия фолликулярная шиповидная – наследственный дерматоз, поражающий кожные покровы лица, ресниц, волосистой части кожи головы. Клинически проявляется роговыми пробками небольших размеров, облысением. Слизистые в процесс не вовлекаются.
  • Эритрокератодермия изменчивая фигурная – редкая разновидность наследственного дерматоза, наследуется аутосомно-доминантно. Клинически проявляется высыпанием красновато-желтоватых очагов географической конфигурации, состоящих из папул, имеющих тенденцию к периферическому росту. Очаги изъязвляются, зудят, присоединяются расчёсы, вторичная инфекция.

К числу диффузных спорадических кератодермий, приобретённых в процессе жизнедеятельности, могут быть отнесены:

  • Кератодермия идиопатическая – дерматоз, возникающий в пубертатный период, клинически проявляется островками пяточного гиперкератоза, поражением кожи ладоней и подошв.
  • Кератодермия ладонно-подошвенная инфекционная возникает после перенесённых тяжёлых инфекций, характеризуется чрезмерным утолщением кожи ладоней и подошв в виде эритематозных очагов с чёткими границами, исчезает спонтанно.
  • Кератодермия лучевая – болезнь рентгенологов и рентгенотехников с поражением гиперкератозом отдельных участков кожи ладоней и подошв.
  • Кератодермия старческая возникает у пожилых, локализуется в области лица, предплечий, ладоней, подошв в виде отдельных плотных, сухих, бородавчатых пластин, спаянных с подлежащими тканями. При попытке снятия, они кровоточат. Это – предвестники дистрофии кожи, её возможной малигнизации.

Группа локальных кератодермий также включает в себя генодерматозы и приобретенные кератодермии. Генодерматозы располагаются исключительно на ладонях и подошвах, без тенденции к распространению; они могут быть представлены следующими разновидностями:

  • Кератодермия пятнистая диссеминированная Бушке—Фишера—Брауэра наследуется аутосомно-доминантно, клинически характеризуется точечными роговыми папулами, трансформирующимися в кратерообразные роговые пробки, локализуется в основном на сгибательных поверхностях пальцев кистей и стоп.
  • Болезнь Вернера – наследственная кератодермия, характеризующаяся поражением ногтей.
  • Поликератодермия Турена - наследственный дерматоз из группы эктодермальной дисплазии, локализованный на ладонях и подошвах.

Приобретённые локальные кератодермии характеризуются ограниченными папулёзными высыпаниями кожного покрова. К ним относятся:

  • Кератодермия дегтярная – профессиональная болезнь (пациенты имеют дело с неочищенным каменноугольным дёгтем). Проявляется в виде бородавчатых образований вокруг волосяных фолликулов на тыле кистей, половых органах, предплечьях. Способна трансформироваться в рак кожи.
  • Лихен шиповидный Кроккера—Адамсона - редкий дерматоз, характеризующийся роговыми пробками с обломками волос в центре, локализующимися на шее и конечностях, имеет тенденцию к саморазрешению.
  • Кератодермия фолликулярная контагиозная Морроу—Брука – шелушащийся папулёзный дерматоз, возникающий на лбу, затылке, туловище, в складках кожи, самопроизвольно разрешающийся.

Симптомы кератодермии

Клинические проявления кератодермий соответствуют разновидности патологии. Однако общими чертами всех кератодермий является гиперкератоз и шелушение. В большинстве случаев заболевание диагностируют в детстве, чётких возрастных рамок не существует. Первичным элементом является эритема, на фоне которой появляются уртикарные элементы, покрытые роговыми чешуйками. Размеры первичных элементов варьируют, окраска отличается разнообразием оттенков: от розовой до жёлтой. Элементы сыпи сливаются между собой: одни диффузно, образуя сплошную гиперкератотическую поверхность, другие – в небольшие, локальные очаги гиперкератоза. Локализуется процесс чаще всего на ладонях и подошвах, но может иметь и иную локализацию.

Разрешение процесса возможно «сухим» и «влажным» путём. Полностью обезвоженные клетки имеют неэластичную поверхность, на которой часто возникают трещины, геморрагические корки. Клетки с остатками влаги образуют эрозии, мокнутие. Наслаивается вторичная инфекция. Патологический процесс с течением времени разрешается спонтанно или приобретает хроническое, рецидивирующее течение.

Диагностика и лечение кератодермии

Специфической диагностики не существует. Диагностируя кератодермии, важно различать этиологию заболевания. Генодерматозы требуют консультации генетика. При приобретённых кератодермиях учитывают анамнез, клинику, триггеры, реже – результаты гистологического исследования. В сложных случаях необходим осмотр дерматоонколога (возможность озлокачествления процесса). Дифференцируют кератодермии с другими формами кератоза, псориазом, болезнью Девержи, дисгидротической экземой.

Радикальной терапии для генодерматозов нет. При доминантном типе наследования доступны интерференции РНК, блокирующие дефектные аллели. Спорадические формы лечат комплексно, по индивидуальным схемам. Цель терапии – устранить причину (инфекции, токсины, нарушения обмена, обострение эндокринных болезней), скорректировать интенсивность кератинообразования, повысить иммунитет пациента, улучшить самочувствие. Основу терапии составляют ретиноиды, витаминотерапия (витамин D, С, РР), ангиопротекторы, иммунокорректоры. При присоединении вторичной инфекции назначают антибиотики. Местно дерматологи применяют кератолитики, мази на основе мочевины, улучшающие гидратацию кожи, регулярные ванны с отрубями, механический кератолиз. Пациент должен находиться под постоянным наблюдением врачей с целью не пропустить возможную малигнизацию кератодермии.

www.krasotaimedicina.ru

причины появления, симптомы, способы лечения

Термин «кератодермии» объединяет в себе целую группу болезней кожи преимущественно наследственного, в единичных случаях – приобретенного характера, основным признаком которых является чрезмерное ее ороговение, как правило, в области ладоней и подошв. В зависимости от причин и особенностей течения выделяют несколько видов данной патологии. Именно о том, почему же возникают ладонно-подошвенные кератодермии, о симптомах и способах лечения этих заболеваний и пойдет речь в нашей статье.

Причины и механизм развития

К сожалению, почему и как все-таки развивается данная патология, на сегодняшний день науке достоверно не известно. Установлено только, что она возникает в связи с мутациями в генах, которые кодируют белок кератин. Что касается патогенеза, доказана связь кератодермии с гормональными сбоями в организме (особенно с дисфункцией половых желез), гиповитаминозом А, инфекциями вирусной и бактериальной природы. Кроме того, эти заболевания сопровождают течение некоторых наследственных и онкологических патологий (в последнем случае их называют паранеопластическими кератодермиями).

Клиническая картина

По распространенности патологического процесса выделяют кератодермию диффузную и очаговую.

Существуют такие формы диффузной кератодермии:

  • Меледа;
  • Унны-Тоста;
  • Папийона-Лефевра;
  • мутилирующая.

Также к этой группе болезней относятся синдромы, в которых одним из ведущих симптомов является диффузная кератодермия.

Формы очаговой кератодермии следующие:

  • диссеминированная пятнистая кератодермия Фишера-Бушке;
  • ограниченная кератодермия Брюнауэра-Францешетти;
  • акрокератоэластоидоз Косты;
  • линейная кератодермия Фукса и прочие.

Рассмотрим отдельные формы данной патологии подробнее.

Кератодермия Унны-Тоста

Другие названия болезни: синдром Унны-Тоста, а также врожденный ихтиоз ладоней и подошв.

Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Проявляется чрезмерным ороговением кожи кистей и стоп или, в отдельных случаях, исключительно стоп. Симптомы появляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Сначала кожа вышеуказанных частей тела немного утолщается и приобретает вид гиперемированной (покрасневшей) полосы, хорошо заметной на фоне здорового эпидермиса. Через какое-то время в области этих полос возникают желтоватого оттенка гладкие роговые наслоения. Иногда патологический процесс распространяется на тыл кистей. Отдельные больные отмечают появление в очаге поражения трещин, как поверхностных, так и глубоких, а также локальную повышенную потливость (гипергидроз).

В некоторых случаях поражаются и другие структуры организма, в частности, ногти (они утолщаются), зубы, волосы. Это обычно сочетается с аномалиями строения скелета и патологией ряда внутренних органов, особенно эндокринной и нервной систем.

Исследуя пораженные ткани под микроскопом, специалист обнаружит выраженный гиперкератоз (отшелушивание рогового (верхнего) слоя эпидермиса), гранулез (иначе – утолщение его зернистого слоя), акантоз (увеличение количества клеток росткового слоя, приводящее к огрубению кожи), а также признаки неинтенсивного воспалительного процесса в области дермы.

Дифдиагностику, как правило, проводят с другими видами диффузных кератодермий.

Кератодермия Меледа

Иные названия болезни: врожденная прогрессирующая акрокератома, наследственный ладонно-подошвенный проградиентный кератоз Когоя, ладонно-подошвенный трансградиентный кератоз Сименса, болезнь Меледа.

Как понятно из названий, эта патология также имеет наследственную природу. Путь наследования – аутосомно-рецессивный.

Болезнь характеризуется появлением на подошвах и ладонях желто-коричневых ороговений с достаточно глубокими трещинами. По краю очага поражения хорошо заметна кайма лилового цвета шириной в 2-4 мм. Часто в патологический процесс вовлекается кожа тыльных поверхностей кистей и стоп, а также предплечья и голени. Может иметь место чрезмерная потливость, в связи с которой кожа зоны поражения становится влажной, на ней заметны темные точки – протоки потовых желез. Поражаются и ногти – утолщаются, приобретают неправильную форму.

Болезнь развивается не сразу после рождения, и даже необязательно в период детства – нередко первые симптомы возникают лишь к 16-20 годам жизни человека.

При исследовании тканей из очага поражения под микроскопом обнаруживается гиперкератоз, акантоз и признаки хронического воспаления в поверхностном слое дермы.

Дифференцируют эту патологию преимущественно с кератодермией Унны-Тоста.

Кератодермия Папийона-Лефевра

Также это заболевание называют ладонно-подошвенным гиперкератозом с периодонтитом.

Генетическая болезнь с аутосомно-рецессивным типом передачи. Первые симптомы возникают в двух-трехлетнем возрасте ребенка. Клиническая картина сходна с таковой при болезни Меледа. Отличием является поражение при данной форме кератодермий зубов. Оно заключается в нарушениях сроков и очередности их прорезывания (как молочных, так и постоянных), ранними болезнями – гингивитом, кариесом, пародонтозом, в короткие сроки приводящими к потере зубов (адонтии). Такие больные вынуждены с раннего возраста пользоваться зубными протезами.

Дифференцируют данную патологию от других кератодермий. Главный отличительный признак – поражение зубов, которое имеет место лишь при болезни Папийона-Лефевра.

Мутилирующая кератодермия

Другие названия этой патологии: наследственная мутилирующая кератома, а также синдром Фонвинкеля.

Наследуется аутосомно-доминантно. Первые симптомы возникают в двухлетнем возрасте ребенка и представляют собой диффузное ороговение ладоней и подошв, сопровождающееся повышенной потливостью. С течением времени на пальцах формируются имеющие вид шнура борозды, это приводит к ограничению подвижности суставов (называется контрактурой) и спонтанной ампутации пальцев. На тыле кистей, коже локтей и коленей также хорошо заметен кератоз.

Ногти гладкие, имеют вид часовых стекол, значительно утолщены. Болезнь может сопровождаться снижением функций половых желез (гипогонадизмом), снижением остроты слуха вплоть до полной его потери, рубцовым облысением.

Основным моментом дифдиагностики является констатация факта мутиляции (самопроизвольного отторжения пораженной части органа, например, спонтанная ампутация пальцев). Если диагноз «мутилирующая кератодермия» подтвержден, важно помнить о том, что эта патология часто является лишь ведущим симптомом многих наследственных синдромов.

Диссеминированная пятнистая кератодермия Фишера-Бушке

Синонимы: рассеянный точечный кератоз Бушке-Фишера или наследственная рассеянная ладонно-подошвенная акантома.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Первые симптомы болезни возникают в юношеском возрасте. Они характеризуются появлением на коже кистей и стоп мелких уплотнений – «жемчужин», которые с течением времени принимают вид плотных роговых пробок. Цвет их – коричневый, размеры – порядка 10 мм, края – кратерообразные. Эти очаги расположены обособленно, тенденция к слиянию не прослеживается. Когда роговые пробки отторгаются, они оставляют после себя углубления в форме кратера с роговыми стенками, которые в ряде случаев покрываются корками.

Диагностировать рассеянный точечный кератоз Бушке-Фишера следует от других локальных кератодермий. Отличием являются роговые кратеры, возникающие на месте роговых пробок.

Ограниченная кератодермия Брюнауэра-Францешетти

Наследственная патология, для которой характерен, вероятно, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дебютирует в детском возрасте с возникновения очагов гиперкератоза в областях кожи, испытывающих повышенные нагрузки, подвергающихся давлению. Также сопровождается дистрофией ногтевых пластин, складчатым языком и лейкоплакией слизистой ротовой полости. У отдельных больных развиваются умственная отсталость и дистрофия роговицы.

Требует проведения дифференциальной диагностики с другими видами очаговых кератодермий.

Акрокератоэластоидоз Косты

Тип наследования данной патологии неизвестен.

Развивается она исключительно у женщин молодого возраста (как правило, в 18-20 лет). Характеризуется появлением на ладонях, в области ладонных поверхностей пальцев, на стопах большого количества роговых бугорков, имеющих овальную или неправильную форму. Элементы сыпи могут незначительно возвышаться над окружающими тканями, располагаются не по отдельности, а группами, каждый из них имеет около 3 мм в диаметре, поверхность его шероховатая, в центре визуализируется желто-белое вдавление. Часто эти бугорки даже сложно увидеть, но при прощупывании они легко обнаруживаются.

Болезнь сопровождается повышенной потливостью подошв и ладоней.

С целью диагностики проводят диаскопию – обнаруживают желтизну исследуемых элементов.

Исследование под микроскопом позволяет обнаружить изменения, характерные для любой из кератодермий, гиперкератоз, гранулез, акантоз, а также расширение сосудов дермы и гибель в ней эластических волокон.

Линейная кератодермия Фукса

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Дебютирует в первые месяцы жизни ребенка. На коже его ладоней и подошв обнаруживаются островки ороговений линейной формы, имеющие вид гребней (отсюда и название болезни), покрытые глубокими, кровоточащими трещинами. Располагаются они вдоль влагалищ сухожилий, на 0.5-1 см выступают над поверхностью кожи. Интересно, что у родственников, страдающих этой патологией, узор поражения схож.

В ряде случаев помимо изменений кожи диагностируется лейкокератоз слизистой ротовой полости.

Принципы лечения

Основной препарат, применяющийся с целью лечения кератодермий – Неотигазон (действующее вещество – ацитретин). Обладает противопсориатическим действием: нормализует процессы дифференцировки, обновления и ороговения клеток кожи. Доза его зависит от тяжести патологического процесса и массы тела больного.

Если принимать Неотигазон у пациента возможности нет, ему назначают витамин А в больших дозах продолжительным курсом.

Рекомендована и наружная терапия, которая включает в себя кератолитические средства (вызывают активное отшелушивание погибших клеток с поверхности кожи), мази с ароматическими ретиноидами (нормализуют процессы ороговения, тормозят пролиферацию (размножение) клеток эпителия) и содержащие в своей основе глюкокортикоиды (уменьшают воспаление).

Также с целью лечения могут быть использованы методы физиотерапии, в частности, криотерапия, диатермокоагуляция, лазеротерапия и солевые ванны.

Заключение

Ладонно-подошвенные кератодермии – это преимущественно наследственные хронические заболевания кожи, сопровождающиеся чрезмерным шелушением в области ладоней и подошв. В ряде случаев симптомы данной патологии возникают с первых месяцев жизни ребенка, но иногда она дебютирует лишь в подростковом возрасте или даже позднее. Может сопровождаться поражением ногтей, зубов, умственной отсталостью и другими симптомами.

Конечно, в связи с генетической природой этих болезней избавиться от них полностью невозможно. А вот устранить хотя бы частично неприятные симптомы, связанные с гиперкератозом, при правильном лечебном подходе во многих случаях вполне реально.

Профилактика кератодермий не разработана.

К какому врачу обратиться

Первые проявления болезни нередко обнаруживает педиатр, затем ребенка направляют к дерматологу. Иногда показано лечение у стоматолога. Необходима генетическая консультация, чтобы определить возможность передачи болезни потомству. Если кератодермия сопровождает злокачественные новообразования, рекомендуется пройти обследование у онколога.

Специалист клиники «Хелпскин» рассказывает о кератодермиях:

Специалист клиники «Московский доктор» рассказывает о кератодермиях:

Посмотрите популярные статьи

myfamilydoctor.ru

заразна ли болезнь, лечение народными средствами и консервативными методами

Кератодермия – это совокупность кожных заболеваний, которые возникают вследствие нарушения процессов ороговения кожи. Преимущественно болезнь проявляется избыточным рогообразованием на участках кожи, где отсутствуют сальные железы – на ладонях и подошвах.

Симптоматика дерматоза зависит от его вида, но в любом случае качество жизни больного значительно ухудшается. Лечение заболевания продолжительное.

Причины

Достоверная причина появления кератодермии не определена. Ученые склоняются к тому мнению, что болезнь имеет наследственный характер, возникает вследствие мутации генов. Но есть факторы, которые увеличивают вероятность появления дерматоза:

  • нарушение гормонального фона;
  • дисфункция половых желез;
  • хронические вирусные и инфекционные заболевания;
  • патологии наследственного характера;
  • авитаминоз, слабый иммунитет;
  • интоксикация тяжелыми металлами;
  • онкологические заболевания.

Если среди родственников есть больные с кератодермией, то следует обратиться в больницу при первых симптомах болезни. Заболевание поддается лечению только на ранних сроках.

Заразна ли кератодермия? Любые формы этого заболевания не передаются от больного к здоровому человеку. Не передается болезнь также через бытовые приборы или другими способами.

Формы

Клинические проявления зависят от разновидности дерматоза. В зависимости от симптоматики кератодермию подразделяют на диффузную и очаговую.

Стоит отдельно выделить кератодермию Хакстхаузена. Это кератодерматит в хронической форме, который развивается в период менопаузы из-за недостатка эстрогена в организме.

Климактерическая кератодермия встречается у 20% женщин в возрасте старше 45 лет.

Врачи связывают появление этого заболевания с возрастным истощением яичником, поэтому кератодермия считается одним из симптомов климакса. На подошве и ладонях женщины появляются папулезные высыпания, которые сливаются в одни большие очаги, образуя ороговевший участок по всей поверхности. Папулы покрыты чешуйками. Кожа сухая, поэтому шелушится, возникают трещины.

Женщин мучают не только болезненные ощущения, но и сильный зуд. Места расчесов могут инфицироваться. Клиническая картина схожа с сухой экземой.

Диффузная

Существуют такие диффузные формы:

  • Тоста-Унны (врожденный ихтиоз подошвы и ладоней). Это наследственное заболевание, поэтому первые симптомы могут появляться с ранних лет, в первые 2 года жизни ребенка. Кожа краснеет, а через некоторое время появляются желтые роговые наслоения. В очаге поражения могут возникать мелкие и глубокие трещины. В патологический процесс вовлекаются ногти.
  • Меледа. Другие названия болезни – ладонно-подошвенный проградиентный кератоз Когоя или трансградиентный кератоз Сименса. Эта форма также имеет наследственный характер. Симптомы появляются к 16-20 годам, в детском возрасте проявляются редко. Ороговевшие участки желто-коричневого цвета, по краю лиловая кайма толщиной 2-4 мм. Трещины глубокие, повышается потоотделение стоп.
  • Вернера. Наследственная форма, симптомы которой проявляются в первые 2-3 месяца жизни. Поражается ногтевая пластина.
  • Мутилирующая. Другие названия – наследственная кератома или синдром Фонвинкеля. Первые симптомы появляются в возрасте 2 лет. Кожа стоп и ладоней ороговеет, на пальцах возникают борозды, из-за чего нарушается их подвижность, может происходить спонтанная ампутация пальцев.
  • Папийона-Лефевра. Симптоматика схожа с заболеванием Мелада. Поражаются не только ступни и ладони, но также близлежащие участки кожи и зубы.

Очаговая

Существуют 4 очаговые формы:

  • Диссеминированная пятнистая кератодермия Фишера-Бушке. Появляются многочисленные роговые уплотнения коричневого цвета, размером до 10 мм. У образований кратерообразные края.
  • Ограниченная кератодермия Брюнауэра-Францешетти. Ороговевшие участки появляются на коже там, где покров подвергается повышенному давлению, ногтевая пластина разрушается.
  • Акрокератоэластоидоз Косты. Причина происхождения этой формы неизвестна. Ее диагностируют у женщин в возрасте 18-20 лет. Появляются роговые бугорки до 3 мм в диаметре овальной или неправильной формы. Болезнь сопровождается повышенным потоотделением.
  • . На ступнях и ладонях появляются ороговевшие участки линейной формы. Симптоматика проявляется в первые 2 месяца жизни ребенка.

Симптомы

Кератодермия ладоней и подошв проявляется участками желто-коричневого цвета с ороговевшей кожей. У этой области есть четкий контур фиолетово-лилового оттенка.

Кожа на ощупь твердая, появляются трещины. При ладонно-подошвенной кератодермии изменяется форма пальцев. Они становятся более острыми, ногтевая пластина утолщается и деформируется.

Какой врач занимается лечением кератодермии?

Первые симптомы чаще всего обнаруживает педиатр при осмотре ребенка. Дальнейшим лечением занимается дерматолог. Иногда требуется консультация стоматолога, генетика и онколога.

Диагностика

Специальных диагностических процедур не существует. В ходе обследования важно не только поставить диагноз, но и установить причину появления дерматоза.

Заключение ставят после визуального осмотра и на основании данных гистологических исследований.

Кератодермию важно дифференцировать с другими формами кератоза, псориазом и экземой.

Лечение

Лечение кератодермии длительное. К сожалению, добиться полного излечения невозможно. Терапия направлена на облегчение симптомов и устранение внешних проявлений.

На протяжении всего курса терапии больной должен принимать витаминные средства с содержанием витаминов А, В, С и Е. Лечение подбирается индивидуально для каждого пациента.

Основу составляет применение препарата Неотигазон. Это средство обладает противопсориатическим действием. Оно улучшает процессы регенерации кожи, нормализует ороговение клеток. Схема и дозировка подбирается врачом исходя из тяжести клинической картины.

Вместо Неотигазона могут назначить Ретинол, но этот препарат нужно принимать с осторожностью. Если не соблюдать дозировку, возникнут побочные реакции в виде гиповитаминоза витамина А и повышения давления спинномозговой жидкости.

Кроме приема таблеток и витаминов внутрь, показана наружная терапия. Она заключается в нанесении отслаивающих кремов и мазей.

При кератодермии Папийона-Лефевра нужно принимать антибиотики и сделать санацию полости рта.

Лечебные мероприятия выглядят так:

  • применение лекарств для улучшения кровообращения, например, Венорутон или Троксерутин;
  • терапия иммуномодуляторами;
  • прием гомеопатических средств, например, Псоринум, Графит, Купрум металликум и Сульфур;
  • нанесение мазей с ретиноидами (для нормализации процессов ороговения), например, Ретиноевая мазь;
  • применение кремов с глюкокортикостероидами (для уменьшения воспаления), например, Адвантан;
  • использование кератолитических мазей, например, Бенсалитин, Лекарь, Зеленая планета, мочевинная, салициловая или диахильная мазь. Эти средства размягчают ороговевшие слои;
  • механическая чистка ороговевших участков (только после размягчения кожного покрова), применение скрабов и пилингов;
  • криотерапия;
  • диатермокоагуляция;
  • лазеротерапия;
  • солевые ванны.

Курс физиотерапевтических процедур составляет 25-30 сеансов.

При климактерической кератодермии стоит использовать эстрадиоловый крем.

Лечить кератодермию можно народными средствами. Эффективны компрессы из отвара лопуха и расторопши, сока алоэ, настойки луковой шелухи с яблочным уксусом, прополиса. Смягчающим и заживляющим действием обладают эфирные масла герани, мелиссы, лаванды и жасмина.

Профилактика

Профилактических мер не существует. Следует избегать действия провоцирующих факторов, регулировать гормональный фон и повышать иммунитет.

Поскольку кератодермия – это генетическое заболевание, то избежать его невозможно. Несмотря на то что от болезни избавиться невозможно, необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы устранить неприятные симптомы.

dermatologiya.pro

Ладонно-подошвенные кератодермии (ЛПК): приобретенные и генетические причины не такого редкого заболевания

Основная

Ладонно-подошвенные кератодермии (ЛПК) включают гетерогенную группу нарушений кератинизации с гиперкератозом на ладонях и подошвах. Существуют спорадические или приобретенные и генетические или наследственные формы ЛПК. Дифференциация между приобретенными и наследственными формами имеет важное значение для адекватного лечения и консультирования пациентов. Приобретенные формы ЛПК имеют множество причин.Различные генетические мутации могут лежат в основе наследственных ЛПК. В последние годы были идентифицированы несколько новых генетических причин. Различные наследственные ЛПК, как и многие другие моногенных заболевания, демонстрируют очень низкий показатель распространенности, а правильная диагностика их является сложной задачей и зачастую требует молекулярно-генетического анализа. 

Клиническая проблема

ЛПК - гетерогенная группа заболеваний.Это относится и к их клинической картине, а также, при наследственных ЛПК – к типу мутации и пострадавшим генам.В связи с гетерогенностью ЛПК и редкостью отдельных вариантов, особенно определенных генетических единиц, период от появления симптомов до установления точного диагноза и назначения адекватной терапии может быть долгим и обременительным для пациента.Несмотря на растущее использование методов молекулярного тестирования, оценка клинических проявлений ЛПК не утратили своего ведущего значения в диагностике пациентов в повседневной практике. 

Клинические появления ладонно-подошвенных кератодермий

ЛПК могут быть разделены на приобретенные и генетические типы. Существуют и другие классификации. На основании клинической морфологии различают диффузные, фокусные (пятнистые, полосатые, нитевидные или дискоидные) или точечные с мелкими, округлыми очагами гиперкератоза.Кроме этого, при классификации и диагностике ЛПК учитываются тяжесть заболевания, вовлечение других участков кожи, помимо ладоней и/или подошв (трансгредиентные формы ЛПК), наличие симптомов со стороны других органов, например, ЛПК, как часть какого-либо синдрома.При генетических ЛПК используются молекулярно-генетические методы для идентификации мутантных генов, позволяющие провести точную генетическую классификацию. Возможны аутосомно-доминантный, рецессивный и X-хромосомный тип  наследственности.

У пациентов с гипергидрозом может наблюдаться кератоз с мацерацией, сопровождающийся зловонием.  Бактериальные и грибковые суперинфекции также могут быть причиной ЛПК. Они требуют адекватной терапии, в т.ч. системных методов лечения.

Диагностика приобретенных ладонно- подошвенных кератозов

Приобретенные ЛПК имеют широкий диапазон клинических появлений: диффузные, очаговые и точечные. Наиболее заметной гистологической особенностью приобретенного ЛПК является гиперкератоз, при котором наблюдаются акантоз и / или различной степени паракератоз, гиперплазия сосочкового слоя и периваскулярная инфильтрация из воспалительных клеток.Клиническая картина, как правило, неспецифична; гиперкератоз рогового слоя является наиболее достоверным клиническим признаком. Наступление приобретенного ППК, как правило, наблюдается в более позднем возрасте  у  пациентов без отягощенного  семейного анамнеза.В некоторых случаях улучшение ЛПК во время отпуска указывает на профессиональный характер дерматоза.Другими данными являются наличие аллергии или инфекции. Причины приобретенной ЛПК разнообразны и включают воздействие некоторых химических веществ (например, мышьяка, хлорированного углеводородного раствора для инъекций), побочные эффекты некоторых лекарств (например, бета-глюкана, лития, химиотерапевтических агентов) и метаболические нарушения (беременность, менопауза, гипотиреоз, микседема) и другие возможные причины. Наиболее распространенными типами приобретенных ЛПК являются ЛПК при контактной аллергии или воздействии токсичных раздражителей, а также ЛПК при  атопическом дерматите или псориазе.

Диагностика паранеопластических ЛПК (приобретеных и / или генетических)
 

При ЛПК с неясной этиологией врач должен рассмотреть возможность злокачественного заболевания в качестве причины.ЛПК может быть первым видимым признаком злокачественности и осознание врачом возможности такой связи может иметь решающее значение.Примеры паранеопластической ЛПК включают синдром Сезари, синдром Базекса и наследственный синдром Howel-Evans.У пациентов с синдромом Базекса или синдромом Сезари лечение основного злокачественного заболевания приводит к улучшению кожных симптомов.Рак пищевода является частым у пациентов с синдромом Howel-Evans, и если врачу известно о данной ассоциации, то опухоль может быть диагностирована быстрее.

 
Диагностика генетической кератодермии ладоней и подошв
 

В отношении успешной корректирующей терапии приобретенных ЛПК, а также для генетического консультирования беременных женщин и пациенток, желающих забеременеть, важно различать наследственную ЛПК от приобретенной.Подозрение на наследственную ЛПК должны вызывать различные признаки: начальные проявления болезни в детстве, положительный семейный анамнез, стойкая клиническая картина с небольшим изменением типа и тяжести симптомов и относительная терапевтическая резистентность. Отрицательный семейный анамнез или начальные проявления во взрослом возрасте не исключают возможность наследственной ЛПК. Другие признаки наследственной ЛПК включают симптомы в рамках других синдромов (например, глухота или преждевременная потеря зубов). У пациентов с наследственной ЛПК нет очевидной причины. Тесты на аллергию и инфекции дают отрицательные результаты.Если есть подозрение на наследственную ЛПК, то пациент должен быть направлен в специализированное подразделение для лечения, а также для генетического тестирования.

Клинический диагноз наследственной ладоней и подошв кератодермию
 

В дополнение к вышеупомянутым признакам наследственной ЛПК, установлению клинического диагноза  может помочь морфология повреждений:

ЛПК является изолированным поражением или сопровождается симптомами (синдромами) поражения других органов или систем органов (ЦНС, уши, глаза, иммунная система, ногти, волосы, зубы)?

Кератоз диффузный или мелкоочаговый (точечный, полосный, нитевидный)?

Располагается ли кератоз только на болевых точках?

Поражение других областей, помимо ладоней и подошв (трансгредиентность)?

ЛПК не сопровождается гиперемией кожи (не эпидермолиз) или имеется гиперемия, воспалительные компоненты или пузыри (эпидермолиз)?

Гистологический диагноз

Наряду с основной гистологической характеристикой ЛПК – гиперкератозом, имеет место другая гистологическая особенность - эпидермолиз, которая позволяет отличить эпидермолитическую ЛПК от неэпидермолитической. Они также могут быть полезны в различении между отдельными лицами.

Генетическая диагностика

Новые методы молекулярно-генетического исследования позволяют классифицировать наследственные ЛПК на основе причинно-следственных генных дефектов.Эти типы ЛПК являются гетерогенными в генетическом плане, но в целом пораженные гены изменяют структуру белков, влияющих на различные процессы при эпидермальной дифференциации.В последние годы были идентифицированы различные генетические мутации, способные вызывать ЛПК. Например, в 2013г была обнаружена аутосомно -доминантная мутация в AQP5 гене (хромосома 12q13), который кодирует аквапорин 5, вызвающий аквагенную, неэпидермолитическую ЛПК (тип Ботнического).Идентификация мутации  SERPINB7 , чей генетический продукт принадлежит к семейству сериновых ингибиторов протеаз, сделала возможным отличать ЛПК (тип Nagashima) от ЛПК Meleda. Сочетание ЛПК с потерей слуха также было связано с выявлением инициирующих мутаций в GJB2 , который кодирует коннексин 26.Эти примеры показывают, что выявление лежащих в основе мутаций имеет огромное значение для правильного диагноза.

В Таблице  1 приводится краткая информация о наследственных ЛПК, их клинической картине, связи с  генетическими дефектами и измененными генетическими продуктами.

Болезнь
Тип наследо
вания
Ген (белок)
Признаки
Сопутствующие симптомы
Диффузные ЛПК

Болезнь Vörner-Unna-Thost

А-Д

KRT9 (Кератин 9) (KRT1) (Кератин 1)

Изолированная диффузная, не трансгредиентная ЛПК, гистологически акантокератолитическая

 

Болезнь Greither

А-Д

KRT1 (Кератин 1)

Изолированная диффузная, частично трансгредиентная ЛПК

Появление гиперкератоза  в младенчестве, гипергидроз, возможна регрессия во время 4 -й или 5 -й декады жизни

Болезнь острова Меледа

А-Р

SLURP1 (SLURP1 (Ly6/uPAR family)

Диффузная, массово трансгредиентная ЛПК, мутилирующая, редко перетяжки

Изменения ногтей, гипергидроз, мацерирующий кератоз / неприятное зловоние, тенденция к бактериальным суперинфекциям

Синдром Huriez

А-Д

Неизвестный

Диффузная, трансгредиентная  ЛПК

Склероатрофия дистальных отделов конечностей, изменения ногтей, задержка роста, влияющая на руки, повышенный риск плоскоклеточного рака

Синдром KID

А-Д

GJB2  (коннексин 26 (коннексин 30)

Диффузная ЛПК

Ихтиозиформная эритродермия у младенцев, прогрессирующий верруциформный гиперкератоз (в том числе головы, лица, тыла рук и ног, ягодиц) ониходистрофия, алопеция ихтиоз, помутнение роговицы, нарушение слуха с поражением внутреннего уха, склонность к бактериальным суперинфекциям, риск плоскоклеточного рака

Синдром Bart-Pumphrey 

А-Д

GJB2 (коннексин 26)

Диффузная ЛПК

Потеря слуха с поражением  внутреннего уха, лейконихия

ЛПК (тип Bothnia)

А-Д

AQP5 (аквапорин)

Диффузная ЛПК

Отек пораженных областей после контакта с водой

ЛПК (тип Nagashima)

А-Р

SERPINB7 (серин ингибитор протеазы)

Мягкая диффузная ЛПК (описанны гиперкератоз с краснотой), не прогрессирующая

 

Диффузный калеча ЛПК

Синдром Vohwinkel

А-Д

GJB2 (коннексин 26)

Диффузная, тяжелая, желтоватая, мутилирующая ЛПК

Потеря слуха с поражением  внутреннего уха, гипергидроз, алопеция, ониходистрофия, (миопатия, возможно спастическая параплегия)

Синдром Vohwinkel, ихтиозиформный вариант (синдром Camisa)

А-Д

LOR, (Лорикрин)

ЛПК, напоминающая классический синдром Vohwinkel

Мягкий ихтиоз

Синдром Olmsted

А-Д

TRPV3 ( MBTPS2 ) (TRPV3 (MBTPS2)

Диффузная мутилирующая ЛПК

Периоральные гиперкератотические бляшки, диффузная алопеция, ониходистрофии, оральный лейкокератоз, поражение роговицы, псевдоаингум

Синдром Klick

А-Р

POMP (POMP)

Диффузная мутилирующая ЛПК

Гиперкератотические бляшки, ихтиоз и папулы, распределенные в линейном порядке на сгибах рук  и запястий

Фокусное / точечный ЛПК

Болезнь Buschke-Fischer-Brauer 

А-Д

AAGAB (альфа-и гамма-адаптин связывающий белок)

Мелкоточечная ЛПК

 

Синдром Howel-Evans

А-Д

RHBDF2 (RHBDF2 (ромбовидное семейство протеаз)

Диффузная ЛПК

Оральная лейкоплакия, волосянной кератоз, рак пищевода

Полосатый ЛПК

Полосовид

ная ЛПК (синдром Brunauer-Fuhs- Siemens)

А-Д

DSG1 (Десмоглеин)

 

Стриарная ЛПК

Кератоз ладонно-подошвенный стриарный

А-Д

DSP (Десмоплакин)

 

Стриарная ЛПК

Кератоз ладонно-подошвенный стриарный

А-Д

KRT1 (кератин 1)

 

Стриарная ЛПК на ладонях, диффузная на подошвах

Дисплазия эктодермальная

Врожденная пахионихия

А-Д

KRT6A / 6В / 16/17(кератин 6а / 6b / 16/17)

Диффузная ЛПК

Пахионихия, гипергидроз, оральный лейкокератоз, стеатоцистома

Синдром Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 

А-Д

KRT14 (кератин 14)

Диффузная ЛПК

Отсутствие папиллярного рельефа, ониходистрофия, ангидроз, стоматологические дефекты, гиперпигментация и депигментация

Синдром Papillon-Lefèvre 

А-Р

CTSC (Катепсин C)

Диффузная ЛПК

Пародонтит, выпадение зубов

Синдром Haim-Munk 

А-Р

CTSC (Катепсин C)

Диффузная ЛПК

Сходно с синдромом Papillon-Lefèvre , дополнительно арахнодактилия, акроостеолиз, PES красного плоского лишая, деформация пальцев

Синдром Schöpf-Schulz-Passarge 

А-Р

WNT10A

Диффузная ЛПК

Симптомы соответствуют OODD + кисты на веках, повышенный риск опухолей кожи

Одонто-онихо-дермальная дисплазия (OODD)

А-Р

WNT10A (Wnt-10а)

Диффузная ЛПК

Гипергидроз, гиподонтия, гипотрихоз, ониходистрофия

Эктодермальная дисплазия

с хрупкостью кожи

А-Р

PKP1 (Плакофилин 1)

 

Кучерявые волосы

Другие типы синдромальной ЛПК

Синдром Carvajal 

А-Р

DSP (Десмоплакин)

Стриарная ЛПК

Кардиомиопатия, шерстистые волосы

Синдром Naxos 

А-Р

JUP (Плакоглобин)

Диффузная ЛПК

Кардиомиопатия, шерстистые волосы

ЛПК в качестве сопровождающего симптома

Синдром Cowden

А-Д

PTEN (фосфатазы PTEN)

 

Развитие гамартомы, злокачественная трансформация

Болезнь Darier

А-Д

ATP2A2 (Сарко / эндоплазматическиого кальция-АТФазы изоформы SERCA2)

 

Ладонно-подошвенное нарушение папиллярного рельефа, твердые папулы на себорейных участках кожи, изменения ногтей

Другие

Филиформных гиперкератоз

А-Д

Неизвестный

Spiky гиперкератоз

 

 
               
Лечение приобретенных и наследственных ЛПК
 

Радикального лечения для наследственных ЛПК нет.У пациентов с приобретенными ЛПК  следует ограничить или устранить возможные причины (токсины, инфекции и другие факторы.).  Доступен широкий спектр процедур, направленных на укрепление защитного барьера кожи и удаление гипрекератоза. Лечение может быть местным и / или системным.

Регулярные ванны очищают и увлажняют области ороговения. Регулярное использование ручных и ножных ванн приводит к кератолизу и облегчает механическое удаление гиперкератоза. Механический кератолиз должен выполняться по мере необходимости. После бальнеотерапии необходимо нанести на кожу эмолент с целью оптимального увлажнения кожи. Местная терапия мазями на основе мочевины улучшает гидратацию кожи и оказывает кератолитический эффект; мочевина может быть легко объедина с другими агентами, такими как молочная кислота, хлорид натрия, и витамин А, с топическим витамином D и другми. Выбор лечения производится на индивидуальной основе и должен сопровождаться профилактическим применением топических антибактериальных и противогрибковых средчтв. Первичная терапия может быть продолжена в виде поддерживающей терапии для регидратации и ухода за кожей.  Системная терапия ретиноидами (обычно ацитретин), принимая во внимание побочные эффекты, может привести к заметному улучшению ЛПК. У пациентов с образованием пузырей или эпидермолитической ЛПК следует придерживаться выжидательного подхода, учитывая, что ретиноидная терапия может вызвать эрозирование на больших участках кожи. Ретиноиды также могут вызывать врожденные дефекты, и препарат сохраняется в жировой ткани в течение 24 месяцев после прекращения его использования. Независимо от того, дается ли системная терапия, рекомендуется активная местная терапия.

Перспективные лечебные методы лечения доступны для ЛПК с доминантными мутациями. Это связано с использованием РНК-интерференции с блокированием доминантных негативных аллелей.  Такие корректирующие меры доступны при врожденной пахионихии, а также других заболеваниях с патологией кератина, однако о долгосрочных эффектах пока говорить рано

Выводы для практики

При диагностике и лечении ЛПК, важно различать, приобретенные и наследственные формы. При приобретенных и паранеопластических ЛПК  лечение основного заболевания или его триггера приводит к улучшению симптомов ЛПК. При наследственных формах ЛПК лечение только симптоматическое. Генетическое консультирование пациента и его семьи имеет важное значение для точного диагноза с целью прогнозирования течения заболевания и риска передачи его по наследству.  Выявление новых мутаций, которые вызывают ЛПК иллюстрирует сложность ЛПК и их дифференциации.

Об авторах

Кристина Зеебоде является докторантом. Стина Шиллер закончила докторантуру. В настоящее время изучают роль гена SNAP29 в эпидермальной дифференциации и установили подходящие модели мышей.  Дефицит SNAP29 вызывает редкий синдром CEDNIK ( CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis и Keratoderma). Штеффен Эммерт является профессором кафедры дерматологии в Медицинском центре Университета Геттингена и специализируется в дерматоонкологии. Катрин Гиль является преподавателем кафедры дерматологии и аллергологии в Медицинском центре Университета Мюнхена, где ее внимание уделяется редким и наследственным заболеваниям кожи. Ганс Христиан Хэннис возглавляет Центр Дерматогенетики, кафедру дерматологии в медицинском университете Инсбрука и Центр геномики в университете Кельна.

www.dermatology.ru

Кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра. Клинический случай

И.В.Оленич, И.В.Воронцова, Е.В.Денисова, И.М.Корсунская

И.В.Оленич, И.В.Воронцова, Е.В.Денисова, И.М.Корсунская 1. Клиника им. В.Г.Короленко – филиал ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматологии и косметологии» Департамента здравоохранения г. Москвы. 111538, Россия, Москва, ул. Косинская, д. 3; 2. ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН. 119991, Россия, Москва, ул. Косыгина, д. 4 [email protected]

Ладонно-подошвенные кератодермии представляют собой большую группу гетерогенных заболеваний, объединяемых общим признаком – повышенным ороговением ладоней и подошв за счет увеличения продукции кератиноцитов при уменьшении их нормальной десквамации [1]. Для дифференциальной диагностики сходных по клинике проявлений необходимо определить характер процесса (диффузный или ограниченный), тип передачи (доминантный или рецессивный), возраст появления первых признаков, наличие высыпаний других локализаций, сочетание гиперкератоза ладоней и подошв с признаками эктодермальной дисплазии. По клиническим признакам кератодермию подразделяют на диффузную и очаговую. К основным диффузным формам относятся: наследственная кератодермия Тоста–Унны, кератодермия Грейтера, кератодермия Вернера, мутилирующая кератодермия, болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона–Лефевра. Очаговая кератодермия может быть крупно- и мелко-очаговой, а также линейной. Наиболее часто встречаются кератодермия Сименса и пятнистая диссеминированная симметричная кератодермия (кератодермия Бушке–Фишера). Кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра впервые была описана в 1879 г. как диссеминированные (распространенные) мозоли ладоней и подошв. В 1910 г. Бушке и Фишер задокументировали и более подробно описали данное заболевание, назвав его «пятнистая диссеминированная кератодермия ладоней и подошв». В 1913 г. Брауэр подтвердил наследственный характер болезни и с тех пор она названа «ладонно-подошвенная кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра». В 2005 г. в Китае была открыта локализация хромосомной мутации во втором локусе 15q22.2-15q22.31. Распространенность данной патологии – 1,17 на 100 тыс. человек [2]. Точечный ладонно-подошвенный кератоз (болезнь Бушке–Фишера–Брауэра), папулезный кератоз – это аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия с вариабельной пенетрантностью, которая развивается в молодом возрасте от 12 до 30 лет. К клиническим проявлениям данной патологии относятся множественные мелкие точечные кератозы, возникающие на латеральных частях пальцев и в дальнейшем покрывающие всю поверхность ладоней и подошв. Очаги появляются на месте физических травм и ухудшаются вследствие механического удаления или лечения методом хироподии. Подошвенные кератозы могут образовывать диффузную картину на основных опорных поверхностях. Отмечаются изменения ногтей, которые все же не являются постоянным признаком данного фенотипа [3]. Клинически для болезни Бушке–Фишера–Брауэра характерны множественные плоские полушаровидные очажки ороговения, в центре которых определяется углубление. В процессе своего развития они значительно увеличиваются в размерах, приобретают веррукозный характер, выступают над поверхностью ладоней и подошв по всей их поверхности, а не только над местами давления, по краю очагов имеется кратерообразное вдавление. Ногти часто изменены, иногда отмечают гипергидроз, помутнение хрусталика.  При гистологическом исследовании выявляют ограниченный гиперкератоз с конусовидными пробками и проникающими в них клеточными структурами, гранулез; шиповатый слой слегка утолщен. В дерме воспалительная инфильтрация практически не развивается. Встречаются многочисленные скопления гистиоцитов и фибробластов в верхних слоях дермы.

Под нашим наблюдением находился больной В. 75 лет. Обратился в клинику с жалобами на изменение кожи в области подошв, болезненность при ходьбе. Первые высыпания на коже стоп появились в 15 лет. У отца были подобные высыпания. Лечился амбулаторно, самостоятельно, методом криодеструкции и механической очисткой с незначительным эффектом. Также больной отмечает наличие заболевания у дочерей. Из сопутствующих заболеваний: дисциркуляторная энцефалопатия 2–3-й степени с наклонностью к синкопальным состояниям, акинетико-ригидный синдром, когнитивные нарушения. Атеросклероз брахиоцефальных артерий. Дислипидемия. Гипертоническая болезнь 2-й степени, I стадии. Пароксизмальная форма наджелудочковой тахикардии, пароксизм от 22.12.2015. Пролапс митрального клапана 1-й степени. Кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, вне обострения. Доброкачественная гиперплазия предстательной железы. Нейросенсорная тугоухость. 

Status localis. Патологический процесс носит хронический характер. На коже ладоней и подошв, сгибательной поверхности пальцев роговые узелки (жемчужины) размером 2–12 мм в диаметре, которые представлены плотными желтовато-коричневыми пробками с кратерообразным краем (рис. 1, 2). Потоотделение не нарушено.

Диагноз: кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра. При обследовании общий анализ крови, общий анализ мочи в норме, биохимический анализ крови без изменений. Проведенное лечение включало: раствор Эссенциале внутривенно струйно на аутокрови №14, Неотигазон 25 мг вечером; наружно 20% крем с мочевиной, механические чистки стоп. На фоне проведенной терапии при отторжении роговых масс остаются кратерообразные углубления, сохраняется локальный гиперкератоз, расположенный диссеминированно (рис. 3). В дальнейшем рекомендован прием Неотигазона в дозе 25 мг вечером в течение 1 мес под контролем дерматолога по месту жительства с последующим снижением дозы до 10 мг и приемом не менее 3 мес. Наружно – кератолитики (15–20% мочевина в виде крема) постоянно.Кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра – редкое заболевание, весьма снижающее качество жизни пациентов. Адекватно подобранная терапия позволяет добиться положительных результатов, улучшить качество жизни, но в дальнейшем пациент нуждается в постоянном наблюдении. 

dermatology.con-med.ru

Климактерическая кератодермия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Климактерическая кератодермия – хронический кератодерматит климактерического периода, вызванный недостатком эстрогенов в организме. Симптоматически проявляется спонтанно возникающими очагами гиперкератоза на ладонях и подошвах, существенно снижающими качество жизни, мешающими ходьбе и выполнению домашней работы из-за появления трещин на коже. Первичным элементом является плоская папула, имеющая тенденцию к слиянию и периферическому росту. Высыпания сопровождаются зудом, усиливающимся в ночное время. Диагностика клиническая, подтвержденная гистологическими исследованиями. Терапия патогенетическая (ЗГТ) и симптоматическая (кератолитики, стимуляторы регенерации, местные ванны).

Климактерическая кератодермия (синдром Хакстхаузена) – гипоэстрогенный климактерический дерматит с преимущественным нарушением процессов кератинизации в роговом слое эпидермиса. Патология имеет яркую гендерную окраску. Болеют около 20% женщин старше 45 лет. Первым дерматологом, описавшим клинику данной формы кератодермии и связавшим ее начало с климаксом, был англичанин Генри Брук в 1891 году. Он посвятил большую половину своей жизни изучению «кератиновых дерматозов», открыв в 1886 году фолликулярный кератоз, а затем необычный эпителиальный невус. В 1934 году Хакстхаузен в деталях дал описание 10 клинических наблюдений за женщинами климактерического возраста с кератотическим поражением ладоней и подошв, имевшими глубокие трещины кожи, приносящие им настоящие страдания. Он же предположил наличие связи между гиперкератозом и патологией яичников. Но только в 1943 году Петер Линч определил ведущий фактор в развитии этой патологии – дефицит эстрогенов. Актуальность проблемы сегодня определяется возможной взаимосвязью климактерической кератодермии с хроническими неопластическими процессами в организме пациенток.

Причины климактерической кератодермии

Современная дерматология считает кератодермию Хакстхаузена одной из составляющих симптомов климакса, связанных с возрастным истощением функции яичников. Поскольку нейроэндокринная регуляция трофики кожи осуществляется через гормоны яичников, «работающие» в тесном контакте со щитовидной железой под контролем ЦНС, то общее состояние кожи напрямую зависит от гормонального фона пациентки. В процессе физиологического старения происходит перестройка этого фона. Естественным путём снижается уровень эстрогенов, сразу же уменьшается транспорт необходимых для строительства нормальных тканевых структур белков, жиров, углеводов. Гипоталамус пытается компенсировать эту нехватку усиленной работой других подконтрольных ему систем, вследствие чего возникают такие явления как гипергидроз и тахикардия, происходит сужение сосудов, повышение защитных свойств кожи.

Одним из механизмов усиления такой защиты служит минимальная десквамация (слущивание) клеток рогового, поверхностного слоя эпидермиса, непосредственно контактирующего с внешними факторами. В данном случае при развитии гиперкератоза клетки эпидермиса не просто начинают делиться с удвоенной скоростью, как при других кератозах, а дегенерируют в результате нарушения обменных процессов в коже. Белки, ответственные за кератинизацию, вырабатываются преждевременно, нарушая соотношение компонентов, участвующих в процессах ороговения. Клетки эпидермиса не успевают из-за нарушения трофики кожи получить необходимые питательные вещества, их ферментные системы работают с минимальными энергетическими затратами, нарушается липидный обмен, цитоплазма переполняется кератином, который вытесняет из клетки ядро и органеллы и в виде роговых чешуек появляется на поверхности.

Одновременно вокруг патологически развивающихся клеток возникает воспаление, продуцируется вещество, цементирующее роговые клетки. Это - липидные включения миелинового типа. В норме на поверхности кожи существует динамическое равновесие между слущивающимися клетками рогового слоя и живыми клетками базального слоя, приходящими им на смену. Это определяет толщину эпидермиса и рогового слоя. При уменьшении синтеза эстрогенов пролиферация клеток снижается, их десквамация уменьшается, а толщина эпидермиса за счёт клеток рогового слоя, остающихся на поверхности, увеличивается. Избыток мёртвых клеток образует очаги кератодермии на поверхности кожи.

Симптомы климактерической кератодермии

Первичным элементом климактерической кератодермии является воспалительная эритема, на фоне которой высыпают папулёзные элементы небольших размеров, имеющие тенденцию к слиянию и диффузному распространению по всей поверхности ладоней и подошв, на которых чаще всего локализуется патологический процесс. Папулы покрыты серебристыми чешуйками. Высыпание происходит в обезвоженном варианте, поэтому кожа сухая, шелушащаяся. Со временем гиперкератотические наслоения утолщают поверхность кожного покрова, из-за сухости в толще кератозных очагов возникают глубокие трещины, вызывающие сильные болевые ощущения. Поражение кожи симметрично, трещины локализуются чаще в местах давления на кожу, то есть по краям ладоней, подошв, однако могут поражать сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, другие участки кожного покрова.

Субъективные симптомы соответствуют климаксу: приливы, потливость, озноб, сердцебиение, повышение АД. Больных мучает сильный зуд, больше ночью. К первичным высыпаниям присоединяются расчёсы, вторичная инфекция, клиническая картина напоминает «сухую» экзему. В процесс вовлекаются ногти. Они мутнеют, утолщаются, становятся ломкими, околоногтевое ложе воспаляется, по периметру появляются заусенцы. Купирование симптомов климакса приводит к саморазрешению кожных проявлений. Однако, если кератодермия развивалась на фоне существующего латентного или явного опухолевого процесса, возможна её малигнизация.

Диагностика и лечение климактерической кератодермии

Клиника заболевания типична, не вызывает сомнений в диагностике. К гистологическому исследованию прибегают редко. Гистопатология неспецифична: явления гипер- и паракератоза с лимфоидной инфильтрацией, дегенерацией коллагеновых и эластических волокон дермы. Обязательна микроскопия соскоба из очага на грибы и консультация гинеколога-эндокринолога. Дифференцируют заболевание с другими формами локального гиперкератоза, «сухой» формой истинной экземы, псориазом, красным плоским лишаём, рубромикозом, кератодермическим сифилидом.

Терапия патогенетическая, направлена на восполнение недостатка эстрогенов. Параллельно применяют тиреоидин, витаминотерапию (А, Е), кератолитические мази, ранозаживляющие препараты. Хороший эффект дают тёплые содовые ванны, ванны с ромашкой, шалфеем. Прогноз относительно благоприятный с учётом частых рецидивов и нарушения качества жизни.

www.krasotaimedicina.ru

Клинический случай очаговой кератодермии Брюнауэра–Франческетти

Ю.С.Бычкова, М.В.Жучков, Д.Б.Сонин*, М.А.Тарасова

ГБУ РО Областной клинический кожно-венерологический диспансер. 390046, Россия, Рязань, ул. Спортивная, д. 9

Представлен случай очаговой кератодермии Брюнауэра–Франческетти. Этиология, дифференциальная диагностика, терапия.

Ключевые слова: кератодермия Брюнауэра–Франческетти, паранеоплазия, терапия.

*[email protected]

Для цитирования: Бычкова Ю.С., Жучков М.В., Сонин Д.Б., Тарасова М.А. Клинический случай очаговой кератодермии Брюнауэра–Франческетти. Consilium Medicum. Дерматология (Прил.). 2015; 1: 40–41.

Clinical case of Brunauer–Franceschetti focal keratoderma

Iu.S.Bychkova, M.V.Zhuchkov, D.B.Sonin*, M.A.Tarasova

Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaia, d. 9

We have shown the case of Brunauer–Franceschetti focal keratoderma. The etiology, differential diagnosis and therapy.

Key words: Brunauer–Franceschetti keratoderma, paraneoplasia, therapy.

*[email protected]

For citation: Bychkova Iu.S., Zhuchkov M.V., Sonin D.B., Tarasova M.A. Clinical case of Brunauer–Franceschetti focal keratoderma. Consilium Medicum. Dermatology (Suppl.). 2015; 1: 40–41.

Кератодермии (keratodermia; керато – ороговевшая ткань + греч. derma – кожа) – группа дерматозов, в основе которых лежит нарушение ороговения, что характеризуется избыточным рогообразованием, преимущественно в области ладоней и подошв [1]. Кератодермии – наследственные заболевания с аутосомно-доминантным (кератодермия Тоста–Унны, кератодермия эпидермолитическая, кератодермия мутилирующая Фовинкеля, кератодермия Бушке–Фишера, кератодермия Сименса) или аутосомно-рецессивным (болезнь острова Меледа, кератодермия Папийона–Лефевра) типом наследования. Существуют также приобретенные кератодермии (например, кератодермия климактерическая) и симптоматические. Симптоматические кератодермии могут вызываться механическими, токсичными и другими факторами. Если кератодермия возникает в возрасте старше 40 лет, больной подлежит онкообследованию (рак пищевода, желудка). В таком случае кератодермию рассматривают как паранеоплазию. К факторам риска развития заболевания можно отнести недостаточность витамина А, ферментопатии, интоксикации тяжелыми металлами, иммунную недостаточность, гормональные дисфункции. В патогенезе ведущая роль принадлежит мутации генов, кодирующих образование кератина (например, кератина-1 при кератодермии Тоста–Унны, кератина-9 при кератодермии Вернера), а также сцепление с локусом 1р34–36 при кератодермии Грейтера. Морфологически определяются гиперкератоз, акантоз, а также воспалительная инфильтрация сосочкового слоя (преимущественно вокруг кровеносных сосудов). 

Выделяют несколько основных групп кератодермий [2]: 

1. Диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии.

2. Локальные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии. 

3. Точечные ладонно-подошвенные кератодермии.

Ограниченная очаговая кератодермия Брюнауэра – Франческетти является заболеванием аутосомно-рецессивного типа наследования. Характеризуется развитием в детском возрасте мозолевидных округлых болезненных гиперкератотических очагов на участках кожи, подвергающихся давлению (подошвы, пальцы, ладони). При ходьбе пациенты жалуются на сильную боль в местах поражений. При гистологическом исследовании выявляется эпидермолитический гиперкератоз. Заболевание часто сочетается с олигофренией, лейкоплакией слизистой оболочки полости рта, скротальным языком, дистрофией роговицы, ониходистрофией. Представляем наше наблюдение. Больная М., 1951 г. р. (63 года), пришла на прием вместе с дочерью, так как самостоятельно передвигается с трудом из-за болезненных образований в области подошв. Больна длительно, за медицинской помощью не обращалась, самостоятельно применяет увлажняющие и смягчающие средства (крем «Спасатель», Боро плюс). Проводимая терапия эффекта не дает. При осмотре: на коже подошв ограниченные бляшки гиперкератоза желто-коричневого цвета размером до 1,5 см в диаметре, с некоторым возвышением в центре, отмечается некоторое западение, гиперкератоз (см. рисунок), при пальпации они плотные, умеренно болезненные. Ногтевые пластины кистей и стоп не изменены. Результаты обследования: биохимическое исследование крови: показатели общего белка, холестерина, триглицеридов, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы, уровней билирубина, аланин-, аспартатаминотрансферазы, щелочной фосфатазы – в пределах нормы. Общий анализ крови: гемоглобин 125 г/л, лейкоциты 7,7×109/л, СОЭ 12 мм/ч. Общий анализ мочи без клинически значимых отклонений. Анализ на грибы отрицательный. Пациентке было назначено лечение: раствор Трентал 100 мг 1,0 внутривенно ежедневно №10, капсулы Аевит 100 000 МЕ внутрь по 1 капсуле 2 раза в день в течение месяца, крем Фореталь 2 раза в день, на ночь под компресс длительно. Пациентка приглашена на повторный осмотр через 3 мес. Важно помнить о дифференциальной диагностике с такими заболеваниями, как ладонно-подошвенный псориаз, болезнь Девержи, кератоз при ихтиозе, другими видами кератодермий. Терапия данного заболевания – достаточно длительный процесс, включающий применение нескольких групп препаратов. Наиболее распространенные варианты лечения дают краткосрочный эффект. Лечение, как правило, всего лишь симптоматическое. Таким образом, проблема кератодермии в настоящее время весьма актуальна.

Сведения об авторах

Бычкова Юлия Сергеевна – врач-дерматовенеролог 2-й квалификационной категории 1-го дерматовенерологического отд-ния поликлиники ГБУ РО ОККВД

Жучков Михаил Валерьевич – врач-дерматовенеролог 2-й категории, зам. гл. врача по организационно-методической работе ГБУ РО ОККВД

Сонин Дмитрий Борисович – канд. мед. наук, врач-дерматовенеролог высшей категории, зам. глав. врача по медицинской части ГБУ РО ОККВД. E-mail: [email protected]

Тарасова Марина Анатольевна – канд. мед. наук, врач-дерматовенеролог высшей категории, глав. врач ГБУ РО ОККВД

dermatology.con-med.ru


Смотрите также